أمثلة على الطفرات الوراثية وكذلك شرح أنواع الطفرات، كما سنقوم بالتحدث عن الطفرات الوراثية، وكذلك سنطرح علاج الطفرة الجينية، وكل هذا من خلال مقالنا هذا تابعوا معنا.
أمثلة على الطفرات الوراثية
1- الاستبدال:
تعتبر الطفرة الوراثية طفرة استبدال في حالة تم حدوث استبدال نيوكليوتيد واحد بنيوكليوتيد آخر، بحيث تمتلك تأثيرًا على البروتين الناتج بتغيير في حمض أميني واحد وأحياناً تكون بلا تأثير على نوع الحمض الأميني الناتج، وتنقسم طفرة الاستبدال إلى نوعين وهما ما يأتي:
– طفرة استبدال تؤدي إلى تغيير شيفرة الحمض الأميني إلى حمض أميني من نوع مختلف وخصائص كيميائية مختلفة، وبالتالي تتغير وظيفة البروتين الناتج.
– طفرة استبدال تؤدي إلى إنتاج إحدى شيفرات التوقف، مما يؤدي إلى إنتاج بروتين قصير يعمل بشكل غير صحيح أو لا يعمل، أو يتم تحطيمه. الإضافة تحدث طفرة الإضافة عن طريق إضافة واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات إلى سلسلة الحمض النووي للجين، نتيجةً لذلك، قد لا يعمل البروتين الناتج بشكل صحيح.
2- الحذف:
تؤدي طفرة الحذف إلى حدوث تغيير في سلاسل الحمض النووي للجينات عن طريق إزالة نيوكليوتيد واحد أو أكثر من السلسلة، في حين أن طفرات الحذف الأكبر من الممكن أن تزيل جينًا كاملاً أو عدة جينات متجاورة.
3- حذف:
إضافة تحدث هذه الطفرة عندما يحدث الحذف والإضافة في نفس الوقت في نفس الموقع على سلسلة الحمض الأميني للجين، في هذه الطفرة تتم إزالة نوكليوتيد واحد على الأقل وإضافة نوكليوتيد واحد على الأقل.
4- التضاعف:
تحدث طفرة التضاعف عندما يتم نسخ امتداد واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات في سلسلة الحمض النوري للجين ويتم تكرارها إلى جانب تسلسل النيوكليوتيدات الأصلي، قد يغير هذا النوع من الطفرات وظيفة البروتين المصنوع من الجين.
5- القَلب:
تحدث طفرة القلب عن عن طريق استبدال التسلسل الأصلي للنيوكليوتيدات بمقلوبِه، على سبيل المثال يتم استبدال ATC بتسلسل CTA.
6- الإزاحة:
تحدث طفرة الإزاحة عندما يتم حذف أو استبدال نيوكليوتيدات على أن يكون عدد النيوكليوتيدات المضافة غير قابلة للقسمة على ثلاثة، وذلك لأن شيفرات الأحماض الأمينية مكونة من 3 نيوكليوتيدات، تسبب هذا النوع من الطفرات قراءة البروتين بشكل غير صحيح مما يؤدي إلى حدوث خلل وخيم في البروتين الناتج ويفقد وظيفته بشكل كامل.
7- التكرار:
تحدث طفرة التكرار عندما يتم إعادة تكرار سلسلة قصيرة من النيوكليوتيدات أكثر من مرة على نفس السلسلة، وقد تحدث لثلاث نيوكليوتيدات وأحيانًا أربعة.
شرح أنواع الطفرات
1- طفرات محايدة:
الطفرات المحايدة هي طفراتٌ لا تسبب تغييرات جينية ملحوظة؛ بمعنى أنها قد تعدل النواتج الجينية أو تمنع الجينات من العمل بالشكل المثالي المطلق.
2- طفرات مفيدة وضارة:
الطفرات المفيدة والطفرات الضارة هي الطفرات الناتجة عن تغييرات جينية ملحوظة يمكن كشفها من خلال فحوصات الجينات، وحسب إحصائيات الكثير من العلماء فإن هناك ثلاث طفرات ضارة من بين كل 175 طفرة في جيلٍ واحدٍ من البشر، أما الطفرات المفيدة فنسبتها أقل حيث وجدوا أن هناك طفرةً مفيدةً واحدةً من بين كل 150 طفرة بشكلٍ عامٍ وليس في جيلٍ واحدٍ، ووجدوا أن هناك طفرةً مفيدةً واحدةً من بين كل عشر طفراتٍ لها تأثير، ولكن ما يجب معرفته بشكلٍ أهم من الأرقام هو أن الطفرات الضارة لا تبقى حيةً، أما الطفرات المفيدة فتعيش لمدةٍ أطول بكثير من الطفرات الضارة، ولاحظوا أيضاً أن الطفرات المفيدة تحدث مشاكل في مقاومة مسببات الأمراض للمضادات الحيوية.
– الطفرات المفيدة:
الطفرات المفيدة هي التي نتجت عن تغيرٍ جينيٍ يكسب الكائن الحي صفاتٍ أو قدراتٍ لم تكن لتوجد فيه لولا حدوث هذا الخلل الجيني أو الطفرة، وبالتالي يكسب هذا الخلل الجيني الكائن الحي شيئاً إضافياً يساعده في حياته ويسهلها عليه، وهناك طفرات يحدثها الإنسان في بعض أنواع النباتات للحصول على أنواع نباتية جديدة، وهو ما يعرف بالتهجين؛ أي إدخال جينات غريبة على جينات نبتة معينة للحصول على نبتة بصفاتٍ أحسن من تلك التي كانت قبل التهجين، وذلك بإحدى ثلاث طرق؛ وهي: الحذف من بعض الجينات، أو الإضافة إلى الجينات السابقة بجينات جديدة دخيلة عليها، أو عن طريق عملية استبدال جينات بأخرى.
– الطفرات الضارة:
الطفرات الضارة هي الطفرات الناتجة عن حدوث خللٍ جينيٍ ليس للإنسان علاقة به أو قدرةٌ على عدم حدوثه، فهو يحدث في المراحل الأولى من تكون الكائن الحي، وبشكلٍ عامٍ فإن الطفرات المعدلة على البروتينات التي تنتج عن الجينات تكون طفرات ضارة، وهذا الافتراض قائمٌ على دراساتٍ أجراها العلماء على ذباب الفاكهة، ليجدوا أن الطفرات التي تحدث تكون بنسبة 70% ضارة، والباقي يكون محايداً أو ذا نفعٍ بسيطٍ جداً.
الطفرات الوراثية
تعرف الطفرة الوراثية بأنها أي تغيير يحدث في السلسلة الجينية الطبيعية للمخلوقات الحية أو الفيروسات وذلك لعدة أسباب، وغالبًا ما تحدث هذه الطفرات لدى المخلوقات الحية في الحمض النووي الريبوزي منقوص الأوكسجين، ولكن عندما تنشأ الطفرات الوراثية في الفيروسات فإنها قد تحدث في أي من نوعي الحمض النووي حسب نوع الفيروس، وقد تتسبب هذه الطفرات الوراثية في نمو غير طبيعي للخلايا والتي تنشأ مرض السرطان، أو قد نسبب في بعض الأمراض الوراثية مثل مرض التليف الكيسي، ولكن هذا لا يعني أن الطفرات الوراثية في كل حالاتها ضارة، حيث أن الطفرات الوراثية في بيئات وعمليات معينة تعتبر طريقًا للتنوع الحيوي وأساس لعملية التطور والانتخاب الطبيعي الذي ينتج عنه التنوع والاختلاف في صفات الكائن الحي بين أفراد النوع الواحد.
علاج الطفرة الجينية
يعتبر العلاج الجيني إحدى طرق العلاج الحديثة، وفيه يُستبدل الجين المعطوب بآخر سليم، أو عبر إمداد خلايا المريض بعدد كافٍ من الجينات السليمة، وتقوم هذه الجينات باللازم فتعوّض المريض النقص في عمل جيناته المعطوبة.
وتنقسم الأمراض الجينية إلى شقين: وراثية إذ ينتقل المرض من الآباء إلى الأبناء عبر الخلايا الجنسية «الحيوان المنوي أو البويضة» الحاملة للجين المعطوب، وغير وراثية عبر تولدها في الشخص بعد ولادته نتيجة طفرات «حدوث عطب جيني».
والجين هو الوحدة الوراثية في جسم الكائن الحي، ولكل وحدة وراثية أو جين، عمل معين يقوم به، ويكون هذا العمل تركيبياً أو وظيفياً لجسم الإنسان.
