ما هو سبب متلازمة داون

كتابة جواهر الخالدي - تاريخ الكتابة: 22 أبريل, 2022 2:20
ما هو سبب متلازمة داون


ما هو سبب متلازمة داون كذلك سنتحدث عن أعراض متلازمة داون أثناء الحمل أيضا سنتحدث عن أسباب متلازمة داون كما سنجيب عن كم يعيش مريض متلازمة داون كل تلك الموضوعات تجدونها من خلال مقالنا هذا.

ما هو سبب متلازمة داون

1-من أسباب متلازمة داون هي مشكلة ما في الكروموسومات (Chromosomes) في جسم الجنين قبل ولادته بوقت طويل جدًا، فمنظومة الكروموسومات هذه تشكل جزءًا مهمًا في خلايا الجسم، إذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان وهي المعروفة باسم الحمض النووي الريبوزي المنزوع الأكسجين (Deoxyribonucleic acid – DNA).
2-في العادة يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموسومًا في كل خلية جسدية أما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون فتحتوي خلاياه على 47 كروموسومًا، وفي أحيان نادرة جدًا، يمكن لخلل وراثي آخر أن يؤدي إلى متلازمة داون حيث أن الكرومسوم الإضافي السابع والأربعون يؤدي إلى حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.

أعراض متلازمة داون أثناء الحمل

يمكن التعرف على متلازمة داون أثناء الحمل قبل الولادة عن طريق تحليل السائل الذى يحاوط الجنين ومعرفه هل يعانى من متلازمة داون أم لا، وهناك أيضا بعض الأعراض التى تظهر على الطفل بعد الولادة تدل على إصابته بمتلازمة داون وهى
في الغالب لا يظهر أي عرض اثناء الحمل لكن بعد الولادة سيظهؤ بعض الاعراض على الطفل الرضيع التي تشير إلى اصابته بمتلازمة داون:
1-ضعف عضلات الجسم.
2-ميل العينين للأعلى.
3-تكون رقبة الطفل قصيرة.
4-يمتلك رأسًا صغيرًا.
5-ملامح وجهه مسطحة.
6-له أذان صغيرة غير طبيعية.
7-انتفاخ في اللسان.
8-الجلد الزائد في مؤخرة الرقبة.
9-وجود ثنية جلدية في الجفن العلوي تغطي زاوية العين الداخلية.
10-مساحة اليد تكون واسعة.
11-طول الأصابع قصير مقارنة بالطفل الطبيعي.
12-وجود طية في باطن اليدين.
13-بقع بيضاء تظهر على الجزء الملون في العين.
يمكن أن يكون حجم الطفل المصاب بمتلازمة داون متوسطًا لن تطوره يكون أبطأ من الطفل الطبيعي الذي لا يعاني من هذه المتلازمة، وعادةً ما يعاني الطفل المصاب من درجة معينة من الإعاقة وفي معظم الحالات تكون خفيفة وقد تكون معتدلة، وعندما يتأخر الطفل في النمو الاجتماعي والعقلي فإنه.
فترة الانتباه تكون قصيرة.
14-السلوك المندفع.
15-قدرات التعلم البطيئة.
16-فقدان السمع.
17-إعتام عدسة العين.
18-تسبب متلازمة داون ضعف النظر.
19-عيوب القلب الخلقية.
20-سرطان الدم.
21-الخرف أو حدوث اضطرابات في الذاكرة.
22-اضطرابات في الورك.
23-التنفس المتقطع أثناء النوم إذ يتوقف التنفس أثناء النوم.
24-الإصابة بالإمساك المزمن.
25-البدانة أو السُمنة.
26-حدوث قصور في الغدة الدرقية.
27-قد يصاب الطفل في المستقبل بمرض الزهايمر.
28-تأخر نمو الأسنان وحدوث مشاكل في المضغ.
29-الأشخاص المصابون بمتلازمة داون هم الأكثر عرضة للعدوى وقد يعانون من التهابات في الجلد، والتهابات في المسالك البولية، والتهابات في الجهاز التنفسي.

أسباب متلازمة داون

1-استقلاب حمض الفوليك لدى الأمهات
“كانت هناك نظريات حول ما إذا كان ذلك بسبب مدى جودة استقلاب الأم لحمض الفوليك ، ولكن هناك العديد من الدراسات التي تنفى ذلك مثل الدراسات التى تثبته.
2-الجينات
هناك نوعان من متلازمة داون – التثلث الصبغي 21 ومتلازمة داون الفسيفسائية – ليس لهما أي مكون وراثي ومع ذلك ، وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية ، تنتقل متلازمة داون من الأب إلى الطفل في ثلث الحالات. هذا يمثل 1 في المائة من جميع الأفراد المصابين بمتلازمة داون.
3-عمر الأم
يمكن أن تحدث متلازمة داون في أي عمر للأم ، ولكن تزداد احتمالية حدوثه مع تقدم المرأة في السن. امرأة تبلغ من العمر 25 عامًا لديها فرصة واحدة من بين 1200 فرصة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. بحلول سن 35 عامًا ، يزداد الخطر إلى واحد من كل 350 – ويصبح واحدًا من كل 100 في سن 40. تزداد فرص الإصابة بمتلازمة داون إلى واحد من كل 30 بحلول سن 45 ، وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية . إذا كان عمرك أكثر من 35 عامًا وتفكرين في الحمل ، فقد ترغبين أنت وشريكك في الخضوع لاستشارة وراثية لتحديد المخاطر بدقة أكبر.
4-التاريخ
إذا كان لديك طفل واحد مصاب بمتلازمة داون (التثلث الصبغي 21 أو النقل الموضعي) ، فإن فرصتك في إنجاب طفل آخر بهذه الحالة تبلغ حوالي 1 بالمائة.
5- إذا كان طفلك يعاني من إزاحة
سيقترح الأطباء فحص كروموسومات الوالدين لمعرفة ما إذا كان الانتقال قد نشأ في الطفل (الحالة الأكثر شيوعًا) أو إذا كان أحد الوالدين حاملًا غير متأثر. إذا كان الأمر كذلك ، يمكن للاختبار الجيني تحديد السبب وتحديد فرصتك الفردية في التكرار. بشكل عام ، لدى متلازمة داون فرصة بنسبة 3 في المائة لتحدث مرة أخرى إذا كان الأب يحمل الكروموسوم المنتقل ، و 10-15 في المائة من التكرار إذا فعلت الأم ، وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية.

كم يعيش مريض متلازمة داون

1-قبل أن نجيب عن كم يعيش مريض متلازمة داون علينا أن نعلم متوسط عمره، فبالرغم من انخفاض نسبة الوفيات لدى المصابين بمتلازمة داون وزيادة أعمارهم، إلا أن هناك فروق كبيرة من شخص لآخر.
2- فهناك أشخاص يعيشون لفترات أطول من غيرهم وربما تتداخل بعض العناصر وتؤثر على عمر الشخص المصاب بمتلازمة داون، ففي بعض الدراسات التي تم إجراؤها في عام 2015 وجد أن العرق الذي ينتمي إليه الشخص قد يكون له تأثيره على متوسط عمره، حيث وجد أن الأفارقة من أصحاب البشرة السمراء قد يكونون أكثر عرضة للوفاة دون غيرهم، وربما يكون للعامل الصحي أيضاً تأثير.



340 Views