ما هو علاج متلازمة انجلمان وكذلك متلازمة ريت، كما سنقوم بذكر أعراض متلازمة أنجلمان، وكذلك سنتحدث عن متلازمة أنجلمان، كما سنوضح مضاعفات متلازمة أنجلمان، وكذلك سنقدم متلازمة برادر ويلي، وكل هذا من خلال مقالنا هذا تابعوا معنا.
ما هو علاج متلازمة انجلمان
لا يوجد علاج لمتلازمة أنجلمان وتركز الأبحاث على استهداف جينات معينة بالعلاج ويركز العلاج الحالي على السيطرة على المشكلات الطبية ومشكلات النمو.
في الغالب سيشرف فريق طبي متعدد التخصصات على رعاية طفلك وعلاج حالته الصحية ويعتمد علاج متلازمة أنجلمان على المؤشرات والأعراض التي يشعر بها طفلك، ويمكن أن يكون:
– أدوية علاج النوبات المَرَضية لتخفيف النوبات التي تصيبه
– العلاج الطبيعي لمساعدته على تجاوُز اضطرابات المشي والحركة
– العلاج بالتواصل، والذي يشمل استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور
– العلاج السلوكي لتقليل فرط النشاط والتغلب على مُدَّة الانتباه القصيرة ومساعدته على النمو.
متلازمة ريت
متلازمة ريت (بالإنجليزية: Rett Syndrome)، مرض وراثي نادر يسبب اضطرابات شاملة في النمو ويؤثر بشدة على دماغ المصاب حيث يفقده القدرة علي الاحتفاظ بما اكتسبه وتعلمه من خبرات ومهارات كالسير والنطق، وكثيراً ما تصاحبها درجة من درجات التخلف العقلي بالإضافة إلي ما تسببه من إعاقات حركية أو إعاقة تواصل ونوبات صرعية. ويتعلق المرض بالتوحد. ويبدو الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة ريت في حالة نمو وتطور طبيعيين في بداية الأمر؛ ولكنهم يتوقفون عن النمو في مرحلة بين الشهر الثالث والسنة الثالثة. وهي إعاقة تصيب الإناث من الأطفال فقط. وتبدأ أعراضها في الظهور بعد الأشهر الستة أو الثانية عشر الأولي من عمرها ويعتقد العديد من الباحثين أنها ذات أساس وراثي له علاقة بالكروموسوم ×.
أعراض متلازمة أنجلمان
يبدو الأطفال المولودون بمتلازمة أنجلمان طبيعيين عند الولادة، إلا أنّهم قد يعانون من بعض المشاكل في عملية الإرضاع في الأشهر الأولى، ومن تأخر عقلي وتطوري واضح في الأشهر 6 إلى 12 من الحياة، وتبدأ الاختلاجات عادة بعمر 2 إلى 3 سنوات، كما يترافق هذا مع خلل في الكلام والنطق، حيث لا يستطيع الطفل أن يتكلم إلا بكلمات قليلة، كما يمكن أن توجد الأعراض الآتية:
– فرط النشاط والحركة.
– صغر حجم الرأس.
– مشاكل في النوم.
– اضطراب في الحركة والتوازن.
– كما يملك الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان مزاجًا مرحًا عادةً، حيث يبتسمون ويضحكون ويقومون بحركات بأيديهم بشكل متكرر، كما تترافق فرط الحركة مع قصر فترة التركيز، والولع بالماء، ومع تقدّمهم بالعمر، يصبح الأطفال أقل إثارة وحيوية وتتطور لديهم مشاكل النوم بشكل أكبر، وتبقى مشاكل التعلّم والتطور قائمة، مع بقاء صعوبة التكلّم والاختلاجات مدى الحياة.
– ويكون للبالغين الذين يعانون من متلازمة أنجلمان معالم وجه توصف عادة بالغلاظة أو الثخانة، كما تكون بشرتهم بيضاء أو شقراء ولون شعرهم خفيف غير داكن، مع انحراف للعمود الفقري من جانب إلى آخر، إلّا أن معدل الحياة الوسطي عند مرضى متلازمة أنجلمان قريب من المتوسط الطبيعي للأشخاص العاديين.
متلازمة أنجلمان
تُعد متلازمة أنجلمان (Angelman syndrome) من الاضطرابات الوراثية المعقدة التي عادةً ما تؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي الخاص بالفرد.
وأهم ما يميز هذه المتلازمة عن غيرها من الاضطرابات أنها تتضمن كل مما يلي؛ تأخر النمو، والإعاقة الذهنية، وضعف شديد في الكلام، بالإضافة إلى وجود بعض المشاكل في الحركة والتوازن.
ومن الجدير بالعلم أن الأطفال المصابون بمتلازمةِ أنجلمانيعانون من نوبات متكررة أيّ التي تُعرف بمرض الصرع، والمعاناة من صغر الرأس (Microcephaly) في بعض الحالات أيضًا، كما ويُصبح تأخر النمو ملحوظًا عادةً عند الأطفال عندما تصل أعمارهم 6-12 شهرًا.
أما بالنسبة إلى الأعراض والعلامات الشائعة فتظهر في مرحلة الطفولة المبكرة، والأطفال المصابين بهذه المتلازمة يتمتعون بسعادة، أيّ تظهر عليهم بعض السلوكات المثيرة مع حركات مبتسمة، وضحك، بالإضافة إلى رفرفة اليدين في بعض الحالات.
ويتميزون أيضًا بفرط النشاط، ويكون مدى انتباههم قصير، وانبهارهم بالماء من الأمور الشائعة التي تظهر عليهم، وقد يعانون معظم هؤلاء الأطفال من صعوبة النوم، أيّ قد يحتاجون إلى ساعات نومٍ أقل من المعتاد.
مضاعفات متلازمة أنجلمان
1- صعوبات الرضاعة:
قد تؤدي صعوبة تنسيق حركات المص والبلع إلى حدوث مشاكل في رضاعة الأطفال الرُّضَّع وقد يوصي طبيب الأطفال بتركيبة محتوية على سعرات حرارية عالية لمساعدة طفلك على اكتساب الوزن.
2- فرط النشاط:
غالبًا ما ينتقل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بسرعة من نشاط إلى آخر، ولديهم مُدة انتباه قصيرة، ويضعون أيديهم أو إحدى ألعابهم في أفواههم وغالبًا ما ينخفض فرط النشاط مع تقدُّم العمر، وعادةً ما يكون الدواء غير ضروري.
3- اضطرابات النوم:
غالبًا ما تكون أنماط النوم والاستيقاظ غير طبيعية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان، وقد يحتاجون عدد ساعات نوم أقل من معظم الأشخاص وقد تتحسن صعوبات النوم مع تقدُّم العمر. قد تُساعد الأدوية والمُعالَجة السلوكية في السيطرة على اضطرابات النوم.
انحناء العمود الفقري (الجنف) وينحني العمود الفقري لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان بمرور الوقت انحناءً جانبيًّا غير طبيعي.
4- السُّمنة:
يميل الأطفال الأكبر سنًّا المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى اكتساب شهية كبيرة، مما قد يؤدي إلى السُّمنة.
متلازمة برادر ويلي
متلازمة برادر- ويلي متلازمة جينية نادرة تؤثر على عمليات الأيض عند الأطفال، مما يُسبب تغيرات شكلية عندهم بالإضافة تغيرات سلوكية.
تتميز المتلازمة بانخفاض الكتلة العضلية عند الأطفال بالإضافة لعدم رغبة الطفل بالرضاعة في عمر صغير يليها شهية واسعة في عام الطفل الثاني والثالث مما يُسبب زيادة في الوزن.
قد تتسبب متلازمة برادر – ويلي أيضًا في تأخير مراحل الطفولة والبلوغ، إذا لم يتم التحكم في زيادة الوزن غير الطبيعية فقد يؤدي ذلك إلى مضاعفات تهدد الحياة، مثل: توقف التنفس أثناء النوم، ومرض السكري، ومشاكل القلب.
واحد فقط من ضمن 10000 – 30000 مصاب بمتلازمة برادر ويلي.
