ما هي أعراض متلازمة ريت كذلك سنتحدث عن الفرق بين متلازمة ريت والتوحد وما هي أهم أسباب متلازمة ريت كذلك سوف نتحدث عن متلازمة توريت كل تلك الموضوعات تجدونها من خلال مقالنا هذا
ما هي أعراض متلازمة ريت
1- فقدان التنسيق والحركة
يفقد الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت القدرة على استخدام أيديهم والزحف والمشى، تصبح عضلاتهم جامدة وضعيفة، والحركات تصبح غير طبيعية.
2- تأخر النمو
الأطفال المصابون بمتلازمة ريت ينمون ببطء، وتطور الدماغ لديهم يتباطأ بعد الولادة، وصغر الرأس هى مؤشر بارز على أن الطفل قد يكون من مصابى متلازمة ريت، وعندما يكبر الطفل، يلاحظ أيضا تأخر النمو فى أجزاء الجسم الأخرى.
3- حركات اليد غير النظامية
تتسبب متلازمة ريت فى إصابة الأطفال المتأثرين بحركات اليد غير الطبيعية المتكررة والتى لا تخدم أى غرض.
4- حركات العين غير طبيعية
الأطفال الذين لديهم متلازمة ريت لديهم حركات غير طبيعية للعين، مثل الوميض السريع، والتحديق الشديد، وإغلاق عين واحدة.
5-عدم انتظام ضربات القلب والإعاقة المعرفية
لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ضربات قلب غير منتظمة، والتى يمكن أن تسبب الموت المفاجئ أيضًا، وقد يعانى الأطفال المتأثرون بمتلازمة ريت أيضًا من ضعف فى الإدراك.
6- نوبات الصرع
قد يعانى الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت من نوبات فى مرحلة ما من حياتهم، ونحو 80% من الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت يعانون من نوبات الصرع.
7- التهيج والقلق
متلازمة ريت تجعل الأطفال مهتيجين جدا ومتقلبين، وقد يكون لديهم أيضا نوبات من الصراخ والبكاء لفترات طويلة دون سبب قد يدوم لساعات.
الفرق بين متلازمة ريت والتوحد
1- المهارات الاجتماعية
تفقد الفتيات المصابات بمتلازمة ريت الرغبة الاجتماعية في التحدث مع الأشخاص من حولهن بشكل مؤقت فقط في بادئ الأمر، ولكن يمكن لهؤلاء الفتيات العودة مرة أخرى للتواصل اجتماعيًا عند متابعة الحال من قبل الاخصائيين والأهل.
يحتاج تعزيز المهارات الاجتماعية المزيد من الجهد والوقت لمرضى التوحد، ولا يمكن ملاحظة التحسن الكبير في بعض الأحيان.
2-معدّل إصابة الذكور والإناث
غالبًا ما تصيب متلازمة ريت الإناث وتكون مرتبطة بهم بشكل كبير على عكس مرض التوحد.
3- صعوبة الحركة
تؤثر متلازمة ريت على الحركة بشكل أكبر من التوحد، إذ يمكن ملاحظة بعض الحركات الغريبة وطريقة مشي مختلفة للأطفال المصابين بالتوحد.
ولكن على الجهة الأخرى فإن الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يفقدون القدرة على المشي مع مرور الوقت وتتصلب العضلات بحيث يؤثر ذلك على الحركة بشكل أكبر بكثير من التوحد.
4- التواصل البصري
غالبًا ما يتواصل الأطفال المصابين بمتلازمة ريت بالبصر مع الأشخاص من حولهم، على عكس الأطفال المصابين بالتوحيد الذين يقومون بتجنب أي تواصل بصري مع الأشخاص المحيطين.
5- التأثير على الجهاز العصبي اللاإرادي
تؤثر متلازمة ريت على الجهاز العصبي اللاإرادي عند الأطفال والذي يسبب صعوبة في التنفس في بعض الأحيان والاختناق، الأمر الذي لم تتم ملاحظته في أي من حالات التوحد.
6- الجين المسؤول عن المرض
يمكن عمل فحص جيني من أجل تشخيص مرض ريت، إذ يعدّ الجين المسؤول عن المرض هو MECP2.
قد لا يمكن ملاحظة وجود أي تغيير في هذا الجين في حال تشخيص متلازمة ريت، ولكن لا يعني هذا الأمر بأنه يجب الجزم بأن الطفل غير مصاب بالمرض.
إن مرض التوحد يعدّ أحد الأمراض العصبية المعقدة، وغالبًا لا ترتبط متلازمة التوحد بتغيير في جين واحد بل بمجموعة من الجينات، ويعتمد معظم الأطباء على الأعراض التي تظهر على الطفل في الطفولة من أجل تشخيص المرض.
7- التشخيص
غالبًا ما يتم تشخيص مرض التوحد منذ الولادة، ولكن تحتاج متلازمة ريت بضع الوقت من أجل القيام بعملية التشخيص.
يتم تشخيص متلازمة ريت غالبًا من خلال معاينة الأعراض التي يمر بها الطفل واستثناء العديد من الأمراض المشابهة، ويقوم غالبًا الأطفال بتشخيص مرض ريت في خلال 6 – 12 شهر من عمر الطفل.
أسباب متلازمة ريت
1-أصل متلازمة ريت وراثي ، ويرجع ذلك إلى حدوث طفرة في الكروموسوم X ، وهو مضاعف عند النساء ، مما يفسر الانتشار الكبير لهذه المتلازمة لدى النساء .
2- على الرغم من أن الذكور يمكن أن يولدوا بهذه المتلازمة ، إلا أن الطفرة المميزة للمرض مرتبطة بموت الجنين أو متوسط العمر المتوقع لحديثي الولادة من الذكور ، ولهذا السبب لا يظهر هذا المرض عادةً عند الأطفال.
3-هناك مكون وراثي معين لمتلازمة ريت ، حيث تم إثبات وجود الطفرة في النساء اللواتي لا يظهرن المرض ، والذي لا يزال غير مبرر. ومع ذلك ، فإن فرص إنجاب ابنتين بالمتلازمة هي 1٪.
متلازمة توريت
متلازمة توريت (RET) هي اضطراب ينطوي على حركات متكررة أو أصوات غير مرغوب فيها مثل تشنجات اللاإرادية، والتى لا يمكن السيطرة عليها بسهولة، وتظهر التشنجات اللاإرادية عادةً في الفئة العمرية مابين 2 إلى 15 عامًا و الذكور أكثر من ثلاث إلى أربع مرات أكثر عرضة من الإناث للإصابة بهذا المرض، ولمعرفة تفاصيل اكثر عنه فى السطور القادمة، وفقاً لما ذكره موقع ” mayoclinic”.
