متلازمة باتو، وأعراض متلازمة باتو، وأسباب متلازمة باتو، وتشخيص متلازمة باتو، وعلاج متلازمة باتو، وطرق الوقاية من متلازمة باتو، وتجارب متلازمة باتو، نتناول الحديث عنهم بشيء من التفصيل خلال المقال الآتي.
متلازمة باتو
متلازمة باتو والتى تعرف أيضًا باسم Trisomy 13 أو التثلث الصبغى 13، هى اضطراب وراثي نادر يستند إلى كروموسوم، حيث يمتلك المريض نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض أو كل الخلايا في الجسم، وعادة يجب أن يكون لدى الطفل نسختين من الكروموسوم ولكن في هذه الحالة تكون ثلاثة، ووجود كروموسوم إضافي يسبب نموًا غير طبيعي للجنين، مما يؤدي غالبًا إلى الإجهاض أو ولادة الجنين ميتًا.
أعراض متلازمة باتو
يؤدي وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 13 في مختلف خلايا جسم الجنين لحدوث العديد من التشوهات الخُلقية في مختلف أعضاء الجسم، نذكر في ما يأتي أبرز خصائص وسمات متلازمة باتو:
1. التأثير على نمو الجنين في الرحم، ممّا يؤدي لولادة الطفل بوزن وحجم أقل من المعدل الطبيعي.
2. وجود تشوهات خلقية في تكوين القلب عند 80% من الأطفال المصابين.
3. حدوث خلل في نمو الدماغ، بحيث لا ينمو بشكل طبيعي فلا ينقسم إلى نصفين، ممّا يؤدي لولادة الطفل بمحيط رأس صغير.
4. وجود جروح على فروة شعر الرأس تشبه التقرحات الجلدية، إضافة لوجود وحمات حمراء كبيرة الحجم على الجلد.
5. حدوث العديد من التشوهات في تكوّن الوجه والرأس، منها الشفة الأرنبية، وصغر حجم العينين، وقرب المسافة بينهما، وافتقاد الطفل لإحدى العينين أو كليهما، إضافة إلى تشوهات في الأنف وتطور الأذنين، ممّا قد يؤدي للصمم.
6. تشوهات في تكوين الجهاز الهضمي يسبب فتق سُري خُلقي على بطن الطفل.
7. حدوث مضاعفات على الجهاز العصبي والحبل الشوكي، منها: السنسنة المشقوقة (Spina bifida).
8. عدم نمو الكلى بشكل طبيعي، ووجود أكياس على الكلى.
9. عدم نمو الجهاز التناسلي للذكور والإناث بشكل صحيح وكامل.
10. نمو أصابع إضافية على اليدين والأقدام، وحدوث تشوه في شكل الأطراف.
أسباب متلازمة باتو
– إن معظم حالات متلازمة باتاو لا تنتج بسبب الوراثة، وإنما تظهر عشوائيًا خلال مرحلة الإخصاب بسبب خطأ يحدث أثناء عملية انقسام الخلايا، مما يؤدي إلى وجود نسخة إضافية أو جزء من نسخة إضافية من كروموسوم 13، مما يؤدي في كثير من الحالات إلى الإجهاض أو ولادة جنين ميت.
– في بعض الحالات التي لا تتجاوز 1 من 10 حالات من متلازمة باتاو، تحدث المتلازمة لسبب وراثي بسبب الإزفاء الكروموسومي، حيث يتم إعادة ترتيب المادة الوراثية بين أحد الكروموسومات والكروموسوم 13، وقد تزداد احتمالية إنجاب طفل يعاني من متلازمة باتاو مع تقدم الأم في العمر.
تشخيص متلازمة باتو
1. يتم غالبًا الاشتباه بوجود خلل في نمو الجنين من خلال الفحوصات الروتينية للحامل، والذي يتم من خلال فحص الدم وفحص الموجات فوق الصوتية للجنين (Fetal Ultrasound) خلال الأسابيع 10 – 14 من الحمل.
2. قد يقوم الطبيب بطلب فحوصات إضافية تتضمن فحص جينات الخلايا الموجودة في السائل الأمنيوسي، أو بأخذ عينة من خلايا المشيمة لإعطاء تشخيص دقيق.
3. يمكن تشخيص الطفل بعد الولادة في حال عدم اكتشاف المرض خلال الحمل اعتمادًا على فحص جيني يتم من خلال فحص دم الطفل، إضافة إلى الأعراض والتشوهات الخلقية الظاهرة التي يولد الطفل بها.
4. تزداد فرصة حدوث خلل في تعداد كروموسومات الجنين مع كبر عمر الأم عند الحمل والإنجاب.
علاج متلازمة باتو
إلي الآن لا يوجد لعلاج لهذا المرض، ولكن تعمل العلاجات على التعامل مع أعراض الطفل المصاب، سواء الجراحة أو الأدوية، وليس شرطًا لكل الأجنة المصابة بمتلازمة باتو التثلث الصبغي أن تموت بعد الولادة، لكن لا يمكن للأطباء توقع المدة التي قد يعيشها الطفل إذا لم يكن لديه أي مشاكل فورية تهدد حياته.
طرق الوقاية من متلازمة باتو
ليس هناك شيء محدد يمكنك فعله للتأكد تمامًا من عدم حدوث متلازمة باتو عند الجنين، إلّا أنّ هناك بعض الأمور التي يمكن أن تقوم بها الحامل لوقاية جنينها من حدوث لتشوهات تهدّد حياته ومنها ما يلي:
– حمض الفوليك
يجب تناول حمض الفوليك بمقدار 400 مللي لكل جرام يوميًا قبل حدوث الحمل بنحو شهر، إذ يمكن أن يقي حمض الفوليك من حدوث متلازمات وتشوهات جنينية في الدماغ والنخاع الشوكي.
– تجنب المواد الضارة في أثناء الحمل
وذلك كتجنّب التدخين بنوعيه السلبي والإيجابي، بالإضافة إلى الابتعاد عن التصوير الشعاعي الطبي.
– اتباع نظام غذائي صحي
بالحرص على تناول الخضار والفواكه وكميات قليلة من الدهون، بالإضافة إلى الحفاظ على النشاط والحركة في أثناء الحمل، كممارسة التمارين الرياضية الخاصة بالحوامل.
– المتابعة الطبية الدائمة
يجب على الحامل زيارة الطبيب بشكل دوري، إذ يمكن أن يكتشف الطبيب أعراضًا لم تلاحظها الحامل على نفسها ،ويساعدها على تجنب حدوث أي مشكلة مستقبلية.
تجارب متلازمة باتو
يشير الخبراء إلي وجود علاقة بين حدوث متلازمة باتو وتسمم الحمل، ويقترن هذا التسمم بوجود كميات متزايدة من البروتين في البول، بالإضافة لارتفاع في ضغط الدم الحاد، وتراكم السوائل داخل الجسم، ويُعزز وجود كرومسوم التثلث الصبغي 13 المسبب للمرض من حدوث حالات التسمم، كما ترتبط هذه المتلازمة بالإصابة باضطرابات في المشيمة؛ كحجم المشيمة، وخلل التنسج المتوسطي المشيمي، والتروية الدموية للمشيمة، وغيرها.
