متلازمة كوهين وسووف نتحدث عن متلازمة توريت متلازمة كوشينغ علاج متلازمة بارت معنى المتلازمة علاج متلازمة بارت تجدون كل تلك الموضوعات من خلال مقاللنا هذا
متلازمة كوهين
متلازمة كوهين (بالإنجليزية Cohen syndrome) وهو معروف أيضا باسم متلازمة بيبر William Pepper أو متلازمة سيرفانكا (باللاتينية: Jaroslav Cervenka)، وسميت بعد ذلك باسم مايكل كوهين (بالإنجليزية: Michael Cohen). وهي اضطراب وراثي نادر يسبب إعاقة عقلية وحركية تتراوح درجتها بين المتوسطة والشديدة، وتتميز أعراضها بصغر في حجم الرأس ونقص في التوتر العضلي والذي بدوره يؤدي إلى ارتخاء في العضلات يصاحبه مرونة في المفاصل، ويؤدي أيضا لى اعتلال صبغي في شبكية العين مع قصر في النظر، و انخفاض في عدد خلايا الدم البيضاء، بالإضافة إلىسمنة متركزة في جذع الجسم.
متلازمة توريت
متلازمة توريت هي اضطراب يشتمل على حركات تكرارية أو أصوات غير مرغوب بها (حركات لا إرادية) لا يمكن السيطرة عليها بسهولة. على سبيل المثال، يمكن أن ترمش بشكل متكرر، أو ترفع كتفيك، أو تُخرج أصواتًا غير اعتيادية أو كلمات مسيئ تظهر التشنجات اللاإرادية بين سن عامين و15 عامًا، والمتوسط 6 سنوات. يعتبر الذكور أكثر احتمالاً للإصابة بمتلازمة توريت من ثلاث إلى أربع مرات عن الإناث على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ لمتلازمة توريت، تتوفر العلاجات المتاحة. لا يحتاج الكثيرون من المصابين بمتلازمة توريت للعلاج عندما لا تكون الأعراض مزعجة. وتقل غالبًا التشنجات اللاإرادية أو تصبح قيد السيطرة بعد سنوات المراهقة.
متلازمة كوشينغ
1-متلازمة كوشينغ هي حالة مرضية ليست شائعة تنتج من زيادة مستوى الكورتيزول في الدم وتحدث الاعراض نتيجة تعرض الجسم لمستويات مرتفعة من الكورتيزونيكون انتشارها بين النساء خمسة أضعاف ما هو بين الرجال.
عادة تصيب الأعمار ما بين 20-50 عاماً.
2-السبب الأكثر شيوعا لداء كوشينغ ويسمى أحيانا فرط كورتيزول الدم، هو استخدام دواء الكورتيكوستيرويد عن طريق الف الحالة يمكن أن تحدث أيضا عندما يقوم الجسم بتصنيع الكورتيزول أكثر من اللازم.
معنى المتلازمة
1-المتلازمة هي مجموعة من العلامات والأعراض الطبية التي ترتبط ببعضها البعض، وكلمة متلازمة (Syndrome) مشتقة في الأصل من كلمة يونانية ((Sundromos ومعناها التزامن، حيث أن المرض يظهر بشكل متزامن مع بداية ظهور الأعراض.
2-والمتلازمة ترتبط بأشكال تطور المرض ، وفي النهاية يتم استخدام كلمات مثل المتلازمة والمرض والاضطرابات لوصف الحالة ، وينطبق ها مع المتلازمات الموروثة بشكل خاص ، على سبيل المثال متلازمة داون ومتلازمة أندرسن هي اضطرابات مسبباتها المرضية معروفة، لذلك فأن كل متلازمة هي أكثر من مجرد علامات وأعراض، على الرغم من تسميات المتلازمات.
3-في بعض الحالات الأخرى ، لا تكون مرتبطة بمرض واحد فقط ، على سبيل المثال متلازمة الصدمة السامة ، التي قد تنتج عن مجموعة مختلفة من السموم ، ومتلازمة بريموتر التي تكون بسبب آفات مختلفة في الدماغ وفي حالة الاشتباه في وجود سبب وراثي غير معروف، قد يشار إلى سبب المتلازمة على أنه ارتباط جيني، وغالبًا ما يكون ارتباطًا في السياق، وبحكم التعريف، فإن الارتباط الوراثي المسبب للمتلازمة يشير إلى أن جميع العلامات والأعراض تحدث بشكل أكثر توترًا مما كان من المرجح أن يحدث عن طريق الصدفة وحدها.
علاج متلازمة بارت
1-إلى الآن لا يوجد علاج لمتلازمة بارت، إنّما يجري علاج كلّ عَرَض من الأعراض على حدّة، لذلك فإنّ الأطفال المصابين يحتاجون إلى فريق من الأطبّاء المختصّين لعلاج كلّ حالة على حدة، إذ يرصد اختصاصي القلب صحةّ القلب والأوعية الدّموية، وهو ما يعدّ أهم ما يمكن فعله؛ وذلك لأنّ مضاعفاته خطيرةً وقد تكون قاتلةً، كذلك قد توجد حاجة إلى اختصاصي أمراض دم ومناعة لإدارة بعض الأعراض والمضاعفات التي قد تكون خطيرةً، لكن الحالات القلبيّة المرتبطة بهذه المتلازمة قد تتوقّف، ولا تكون بحاجة إلى العلاج بعد مرحلة البلوغ.
2-يمكن علاج المضاعفات النّاتجة عن انخفاض عدد خلايا الدّم البيضاء مثل الالتهابات المتكرّرة بالمضادات الحيويّة التي تُعطى أحيانًا كوقاية، إذ قد تسبّب الالتهابات البكتيريّة التسمّم، والوفاة عند الرضّع المصابين بهذه المتلازمة.
3-بالنّسبة للمهارات الحركية أو العجز البدني بسبب ضعف العضلات يمكن استخدام الوسائل المساعدة على الحركة، بالإضافة إلى مساعدة اختصاصي العلاج الطّبيعي والمهنيّ للأطفال، وعند دخول الطّفل إلى المدرسة يمكن مساعدته بالتدخّلات التّعليمية الخاصّة إذا كان يواجه صعوبات في التعلم، وقد يواجه تحدّياتٍ اجتماعيةً بسبب قدرته المحدودة على المشاركة في الأنشطة البدنيّة أو الأنشطة الاجتماعيّة.
4-في الغالب تكون العلاجات الأخرى للمساعدة في الأعراض المحددة للشخص خلال فترة الطفولة أو في مرحلة البلوغ وهي داعمة بشكل عام إذ يمكن أن يساعد العلاج في تجنب المضاعفات ولكن لا يمكنه علاج الحالة. ومن الجدير بالذكر أن متلازمة بارث تقصر عمومًا متوسط العمر المتوقع للشخص بسبب المضاعفات المناعية أو القلبية في الطفولة ومع ذلك من بين المصابين بمتلازمة بارث الذين نجوا حتى سن البلوغ وعاش الكثير منهم للوصول إلى منتصف العمر.
